Basso viveu até os 28 anos, desafiando a expectativa de vida média que gira em torno de 13 e 16 anos.
Sammy Basso, o portador da síndrome de progéria mais velho do mundo | Foto: reprodução Instagram
Sammy Basso, um italiano diagnosticado com progéria, faleceu no último sábado (5), enquanto jantava com sua família. Basso viveu até os 28 anos, desafiando a expectativa de vida média. Sua trajetória de vida foi direcionada para a conscientização e luta por melhor qualidade de vida para os portadores da síndrome, ele fundou a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso (Aiprosab), e participava de documentários e pesquisas científicas.
A Síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria ou envelhecimento precoce, é uma condição genética autossômica dominante extremamente rara e fatal, que acelera o envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança de 10 anos com progéria apresenta características físicas de uma pessoa idosa de 70 anos. A palavra "progeria" vem do grego, significando "prematuramente velho". Desde sua identificação, foram relatados cerca de 100 casos no mundo, no Brasil existem menos de 15 mil. A expectativa de vida média dos portadores é de 13 a 16 anos, dependendo do sexo.
Apesar de os bebês nascerem normais, os sintomas surgem por volta dos 18 meses. Características comuns incluem perda de gordura subcutânea, pele fina e enrugada, alopecia (queda de cabelo), rigidez nas articulações, clavículas anormais, veias cranianas salientes, olhos proeminentes e osteoporose. O embranquecimento e a queda dos cabelos também são comuns. A inteligência, no entanto, não é afetada. A principal causa de morte são complicações cardiovasculares, como a aterosclerose.
Essa condição é causada por uma mutação no gene LMNA, que codifica uma proteína truncada chamada progerina, responsável pela alteração na estrutura nuclear das células. Essa proteína, a lâmina A, é crucial para preparar o sequenciamento molecular do núcleo celular, e as proteínas anômalas resultantes da mutação levam à morte precoce das células. A progerina afeta diretamente o material genético e o metabolismo celular, desencadeando o processo de envelhecimento acelerado.
Embora a mutação seja central, os mecanismos fisiopatológicos da doença são complexos e ainda não foram completamente compreendidos. Pesquisas estão em andamento para desenvolver tratamentos que possam retardar o progresso da doença. Atualmente, medicamentos como inibidores de farnesiltransferase (lonafarnibe), azul de metileno e ruxolitinibe estão entre os mais promissores.
Para o diagnóstico, não há um exame específico. No entanto, o diagnóstico é baseado em critérios clínicos. Alguns fatores que podem ajudar incluem o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, baixos níveis de HDL no exame de sangue, além de sinais radiológicos como escoliose e osteoporose.
A síndrome de Hutchinson-Gilford é estudada há mais de um século, desde sua primeira descrição em 1886 por Jonathan Hutchinson, e posteriormente ampliada por Hastings Gilford, que sugeriu o termo "progéria". Apesar dos avanços científicos, ainda não existe cura, mas as pesquisas continuam a progredir, oferecendo esperança para tratamentos futuros.